がんゲノム医療

ゲノムとは

ヒトの体は、細胞が集まって臓器をつくり、さらに臓器が集まってつくられています。顕微鏡でしか見えない小さな細胞も、膨大なタンパク質から作られています。このタンパク質を作る設計図が、遺伝子です。

遺伝子は、DNAの配列の組み合わせから成り立ち、配列ごとに作られるタンパク質が決まっています。DNAは染色体という束で、細胞に保存されています。

ゲノムとは「生物の遺伝情報」のことですが、具体的には、遺伝子のDNA配列のことです。

遺伝子のDNA配列に異常をきたすと、異常なタンパク質がつくられ、細胞の正常な機能が維持できなくなります。これが、がん細胞です。

がんの原因となる遺伝子の異常がわかれば、それを標的にした薬を使えば、より効率的な治療が可能になります。

これまでは「がん細胞を正常細胞ごと殺す」、抗がん剤が化学療法の主役でしたが、正常細胞にもダメージを与えるため、副作用も強いものが大半でした。

がんの原因になる遺伝子がわかれば、より効果の高い治療薬を選ぶことが可能となり、個別化した医療を行うことができます。

これまでも、がんの遺伝子診断は、いくつかのがんで標準的に行われていました。たとえば、肺がんでは、EGFR遺伝子に異常があればゲフェチニブを使うといった治療がすでに行われています。ただし、これまでの遺伝子検査では、一度に調べられるのは一つの遺伝異常のみでした。

新しい遺伝子検査法である、遺伝子パネル検査では、一度にたくさんの遺伝子異常を調べることが可能です。

国がすすめている「がんゲノム医療」は、医療保険で遺伝子パネル検査を行い、患者さんにあう治療薬をさがすというものです。対象は、がんが再発や進行して標準的な治療が受けられない患者さん、小児や希少がんなど一部の患者さんに限られています。

遺伝子異常が見つかっても、それを治す薬が手に入るとは限らず、未承認や開発中の薬ということがあります。実際に治療につながるのは、検査を受けた患者さんの1−2割程度と予想されています。

医療保険で検査を行う場合は、検査結果の遺伝情報を国立がんセンターのデータベースに登録することや、製薬会社や大学がデータを活用することに同意する必要があります。

2019年10月から、がん遺伝子パネル検査の一部は保険診療や先進医療で行われています。がんゲノム医療は、大学病院やがんセンターなど、国から認可された病院が中心となって進められています。